《人類分子遺傳學(xué)》(原書第三版)一書根據(jù)人類基因組計劃后的眾多發(fā)現(xiàn)做了最新的修訂。進入后基因組時代,我們?nèi)匀淮_信此書能充當(dāng)基礎(chǔ)教材與研究文獻之間的橋梁,以至于使相對缺乏該學(xué)科背景的人能了解和閱讀最新的研究成果。
人類分子遺傳學(xué)是一門大的學(xué)科。我們盡量將此書編成清楚區(qū)分色彩標(biāo)記的幾部分‘,使用陳述性標(biāo)題并以黑體字標(biāo)示重要的新詞匯,使之更易消化吸收。
本書的第一部分(1~7章)涵蓋了關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)和功能,染色體,細胞和發(fā)育,系譜分析的基本內(nèi)容以及實驗室所應(yīng)用的基本技術(shù)。第二部分(8~12章)討論了各種基因組的測序計劃,并洞察人類基因組的組成、表達、變異和進化。第三部分(13~18章)的重點是對孟德爾疾病,復(fù)雜疾病和癌癥的遺傳起因的基因定位、鑒定和診斷。最后,第四部分(19~21章)著眼于更廣范圍的功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、生物信息學(xué)、動物模型和治療學(xué)。
我們提供了一個廣泛的詞匯表,并在第5、6和12章中附加三個特殊詞匯表。還有兩個索引:一個主要的索引和一個疾病索引
《人類分子遺傳學(xué)》第二版發(fā)行以來的4年是一重要的時期,2001年出版了人類基因組序列的草圖,2003年發(fā)表了它“完成的”版本。熟悉本書前一版的讀者會注意到其中有許多改變:新增了關(guān)于細胞與發(fā)育和功能基因組學(xué)兩章內(nèi)容。關(guān)于復(fù)雜疾病部分,同基因組計劃那章一樣,已經(jīng)完全重寫和改編。在分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)12章新增的一節(jié)和介紹討論含有新知識的倫理學(xué)圖框中,是有許多小的改動。此外,考慮到過去4年的驚人進展,實際上每一頁都有新的修改。令人賞心悅目的全彩色圖譜意味著修改了所有的插圖,其中許多是全新的’。如上所述,這些圖(除了引自某些其他刊物外)都可從出版社的網(wǎng)站下載。
并非所有內(nèi)容都做了改動。我們的目的仍是闡述原理,而非提供大量的事實。事實是易于得到的,主要是通過因特網(wǎng),同時我們提供必要的參考索引。科學(xué)的規(guī)則要求,從研究水平綜述來運用參考文獻以肯定做出最初貢獻的人們。然而,在本書每章末尾的進一步閱讀書目具有更多教育的目的;所以我們通常引用的是綜述而不是有關(guān)一個主題的第一篇論文,并從易于找到的雜志選擇參考文獻。因而我們希望沒有找到參考他們創(chuàng)新論文的人們會予以理解。如同在前一版中一樣,我們想要傳達快速進展研究的感受,并希望讀者為了人類基因組中的連續(xù)進程的發(fā)現(xiàn),有朝一日會與我們分享快樂和熱情。
同往常一樣,我們感謝對本書前一版的許多評論者,即便我們未能總是吸收他們的建議和意見。
中譯本序
Preface of Chinese Translation
譯者序
前言
補充學(xué)習(xí)幫助
在我們開始閱讀之前智能使用Internet
縮略語
第1章 DNA結(jié)構(gòu)和基因表達
1.1 DNA,RNA及多肽中的構(gòu)件和化學(xué)鍵
1.2 DNA的結(jié)構(gòu)和復(fù)制
1.3 RNA轉(zhuǎn)錄和基因表達
1.4 RNA加工
1.5 翻譯、翻譯后加工及蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
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參考文獻
第2章 染色體結(jié)構(gòu)和功能
2.1 倍性和細胞周期
2.2 染色體的結(jié)構(gòu)和功能
2.3 有絲分裂和減數(shù)分裂是細胞分裂的兩種類型
2.4 人類染色體研究
2.5 染色體畸變
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參考文獻
第3章 細胞和發(fā)育
3.1 細胞的結(jié)構(gòu)和多樣性
3.2 細胞的相互作用
3.3 發(fā)育概述
3.4 發(fā)育過程中細胞的特化
3.5 發(fā)育中的模式形成
3.6 形態(tài)發(fā)生
3.7 人類早期發(fā)育:受精到原腸胚形成
3.8 神經(jīng)發(fā)育
3.9 發(fā)育途徑的保守性
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參考文獻
第4章 系譜及群體中的基因
4.1 單基因與多因子遺傳
4.2 孟德爾式系譜類型
4.3 基本的孟德爾式系譜方式中的復(fù)雜情況
4.4 多因子性狀的遺傳學(xué):多基因的閾值理論
4.5 影響基因頻率的因素
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參考文獻
第5章 擴增DNA:PCR和細胞DNA克隆
5.1 DNA克隆的重要性
5.2 PCR:基本特征和應(yīng)用
5.3 細胞DNA克隆原理
5.4 擴增不同片段大小的克隆體系
5.5 制備單鏈、誘變DNA的克隆體系
5.6 設(shè)計表達基因的克隆體系
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參考文獻
第6章 核酸雜交:原理和應(yīng)用
6.1 核酸探針的制備
6.2 核酸雜交原理
6.3 使用克隆的DNA探針篩查未克隆的核酸群進行核酸雜交實驗
6.4 使用克隆靶DNA及微陣列的雜交實驗
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參考文獻
第7章 DNA與基因結(jié)構(gòu)、變異及表達的分析
7.1 DNA測序與基因型分型
7.2 鑒定克隆DNA中的基因并確定其結(jié)構(gòu)
7.3 研究基因的表達
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參考文獻
第8章 基因組計劃和模式生物
8.1 基因組計劃的開創(chuàng)性意義
8.2 人類基因組計劃的研究背景和組織機構(gòu)
8.3 人類基因組是如何作圖及測序的
8.4 模式生物的基因組計劃
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參考文獻
第9章 人類基因組的組成
9.1 人類基因組的一般組成
9.2 人類RNA基因的組成、分布和功能
9.3 人類編碼多肽基因的組成、分布和功能
9.4 串聯(lián)重復(fù)非編碼DNA
9.5 散在重復(fù)非編碼DNA
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參考文獻
第10章 人類基因表達
10.1 人類細胞中基因表達概述
10.2 反式作用蛋白因子與DNA和RNA中的順式作用調(diào)節(jié)序列的結(jié)合對基因表達的調(diào)控
10.3 單個基因的選擇性轉(zhuǎn)錄與加工
10.4 差異性基因表達:起源于不對稱并由諸如DNA甲基化等表觀遺傳機制得以永存
10.5 基因表達的遠程控制與印記
10.6 Ig和TCR基因的特殊結(jié)構(gòu)與表達
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參考文獻
第11章 人類基因組的不穩(wěn)定性:突變與DNA復(fù)制
11.1 突變、多態(tài)性與DNA修復(fù)概述
11.2 簡單突變
11.3 引起重復(fù)間序列交換的遺傳機制
11.4 致病性突變
11.5 重復(fù)序列的致病潛力
11.6 DNA修復(fù)
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參考文獻
第12章 我們在生命之樹中的位置
12.1 基因結(jié)構(gòu)與復(fù)制性基因的進化
12.2 染色體與基因組的進化
12.3 分子系統(tǒng)發(fā)生學(xué)與比較基因組學(xué)
12.4 我們因何而變成人?
12.5 人類種群的進化
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參考文獻
第13章 孟德爾性狀的遺傳定位
13.1 重組體與非重組體
13.2 遺傳標(biāo)記
13.3 兩點定位
13.4 多點定位比兩點定位更有效
13.5 利用擴展的系譜和祖先單體型進行精細定位
13.6 標(biāo)準(zhǔn)對數(shù)優(yōu)勢比分析不是毫無問題的
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參考文獻
第14章 鑒定人類致病基因
14.1 鑒定致病基因的原理和策略
14.2 不依賴定位的鑒定致病基因的策略
14.3 定位克隆
14.4 應(yīng)用染色體畸變
14.5 確定候選基因
14.6 以8個例子闡明鑒定致病基因的各種方法
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參考文獻
第15章 復(fù)雜疾病易感基因的定位與鑒定
15.1 確定非孟德爾遺傳性狀是否是遺傳性的:家系、雙生子及領(lǐng)養(yǎng)子研究的作用
15.2 分離分析用于單純孟德爾遺傳性狀和單純多基因范疇之間性狀的研究
15.3 復(fù)雜性狀的連鎖分析
15.4 關(guān)聯(lián)研究與連鎖不平衡
15.5 鑒定易感等位基因
15.6 復(fù)雜疾病遺傳剖析取得不同程度成功的8個例子
15.7 概要及總結(jié)
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參考文獻
第16章 分子病理學(xué)
16.1 概述
16.2 A和a等位基因的簡便命名中暗藏了巨大的DNA序列多樣性
16.3 突變的一級分類:功能丟失性突變和功能獲得性突變
16.4 功能丟失性突變
16.5 功能獲得性突變
16.6 分子病理學(xué):從基因到疾病
16.7 分子病理學(xué):從疾病到基因
16.8 染色體病的分子病理學(xué)
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參考文獻
……
第17章 癌遺傳學(xué)
第18章 個體和群體的遺傳檢測
第19章 后基因組計劃:功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和生物信息學(xué)
第20章 細胞和動物的遺傳操作
第21章 疾病治療的新方法
詞匯表
索引