在從傳統(tǒng)醫(yī)療模式向精準醫(yī)療轉(zhuǎn)變的過程中,精準診斷已成為當今醫(yī)學(xué)研究活躍的領(lǐng)域之一,它為疾病尤其是腫瘤的診斷和治療提供更加科學(xué)、客觀、精確的依據(jù);分子病理學(xué)作為一門新興學(xué)科,無論是在基礎(chǔ)研究還是臨床醫(yī)學(xué)中均有著巨大的發(fā)展?jié)摿εc應(yīng)用空間,它在分子層面上為精準病理診斷提供理論支撐和實踐指導(dǎo),是精準診斷的前提和基礎(chǔ),并與之相輔相成。分子病理與精準診斷的發(fā)展,已成為臨床病理的核心與受矚目的領(lǐng)域,在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展中必將展現(xiàn)蓬勃而長久的生命力。《分子病理與精準診斷》首先介紹分子病理學(xué)的內(nèi)容、作用、在精準隹醫(yī)學(xué)中的地位,以及精準醫(yī)學(xué)的目標、核心任務(wù)和實現(xiàn)途徑,并從分子病理實驗室建設(shè)與管理、病理樣本采集與處理、常用分子病理學(xué)技術(shù)、病理細胞和組織的生物標志物、數(shù)字病理與分子病理大數(shù)據(jù)五個方面介紹分子病理學(xué)的理論和技術(shù)、前沿進展與臨床應(yīng)用,以及實驗室的合理化建設(shè)和管理,其次分別闡述消化、呼吸、泌尿、生殖、淋巴造血、乳腺、軟組織、骨和軟骨、神經(jīng)、內(nèi)分泌、心血管等各組織、系統(tǒng)的以腫瘤為主的疾病,常見感染性疾病的分子病理學(xué)基礎(chǔ)研究進展以及在臨床疾病診斷、治療中的應(yīng)用。
《分子病理與精準診斷》為臨床病理學(xué)專著,對臨床醫(yī)師有實際的參考價值。希望該書能為正在或者將要從事病理和其他醫(yī)學(xué)領(lǐng)域工作的臨床醫(yī)生、科研人員、研究生和高年級本科生以及有興趣了解這些研究內(nèi)容的人員提供參考。
精準醫(yī)學(xué)系列圖書是精準醫(yī)學(xué)時代的一個巨大工程,開創(chuàng)了國內(nèi)精準醫(yī)學(xué)圖書的先河,意義重大;病理學(xué)是臨床醫(yī)學(xué)金標準,是精準診斷的重要組成部分,也是精準治療的基本保障!斗肿硬±砼c精準診斷》是“精準醫(yī)學(xué)出版工程·精準診斷系列”中的一個重要分冊,涵蓋了分子病理實驗室建設(shè)與管理,生物樣本庫組織采集與處理,常用分子病理學(xué)技術(shù)在分子病理與精準診斷中的應(yīng)用,病理細胞和組織的生物標志物,分子病理與數(shù)字病理大數(shù)據(jù),以及消化、呼吸、生殖、心血管等人體各系統(tǒng)以腫瘤為主的常見病的分子病理學(xué)研究與精準診斷進展及現(xiàn)存的問題與展望。本書主要定位于臨床病理專著,閱讀人群既有專業(yè)病理醫(yī)生,又有臨床醫(yī)生,內(nèi)容既涵蓋了分子病理專業(yè)和前沿理論,便于病理醫(yī)生仔細研讀,提升專業(yè)技能,又充分展示了外科病理的實用性和臨床價值,對臨床醫(yī)師有實際的參考價值。加深醫(yī)療工作者對分子病理與精準診斷的認知,分享病理學(xué)領(lǐng)域的最新研究成果,推進病理學(xué)的蓬勃發(fā)展,是本書的編撰宗旨,也是病理人的使命與責(zé)任所在。
本書分為兩個部分,共計二十二章。第一部為上篇,從分子病理實驗室建設(shè)與管理、生物樣本庫組織采集與處理、常用分子病理學(xué)技術(shù)、病理細胞和組織的生物標志物,分子病理與數(shù)字病理大數(shù)據(jù)五個方面展開,主要介紹分子病理學(xué)的理論技術(shù)、前沿進展與臨床應(yīng)用以及實驗室的合理化建設(shè)和管理,由第1~5章組成;第二部分為下篇,包括各系統(tǒng)常見腫瘤或其他疾病的分子病理與精準診斷,重點介紹胃腸、肝膽、胰腺、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、男性生殖系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、婦科、乳腺、軟組織、骨和軟骨、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤和神經(jīng)變性疾病以及心血管疾病、常見感染性疾病的分子病理學(xué)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用,由第6~22章組成。
病理學(xué)是一門古老的學(xué)科,歷史源遠流長。傳統(tǒng)病理學(xué)基于對疾病形態(tài)的直觀觀察與認識,歷經(jīng)了數(shù)百年的發(fā)展與傳承,時至今日仍然光彩綻放;近幾十年,雖然分子病理學(xué)、數(shù)字病理學(xué)等新興病理學(xué)分支輝煌發(fā)展,極大推動了病理學(xué)的精準進程,但是傳統(tǒng)形態(tài)學(xué)仍然占據(jù)重要的一席之地,不可完全替代。因此,我們在編撰過程中特別注重現(xiàn)代分子病理與傳統(tǒng)形態(tài)病理的有機結(jié)合,力求既能突出分子病理檢測的時代性與重要性,又能體現(xiàn)出形態(tài)學(xué)診斷的價值和二者的互補與融合,向讀者充分展示出病理學(xué)本身所具有的璀璨光芒及其臨床價值。本書始終以細胞和組織為病理特有的研究對象,根據(jù)分子病理檢測要求注重突出病理取材、標本處理的特殊原則;在分子技術(shù)方面既有理論、方法和數(shù)據(jù)的分析,更著重強調(diào)分子病理檢測指標的病理診斷意義和對臨床治療的指導(dǎo)價值,以此與具有共性的檢驗學(xué)科等各有側(cè)重,以凸顯病理學(xué)和本書的特色。
盡管如此,分子病理學(xué)還是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的嶄新領(lǐng)域,漫漫長路尚待探索。本書的撰寫僅初步反映了此領(lǐng)域的部分研究成果在臨床疾癥診治應(yīng)用中的探索和實踐,期盼通過理論和實際的結(jié)合和印證,能使讀者了解國際、國內(nèi)分子病理學(xué)最新研究成果,預(yù)測分子病理學(xué)與精準醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展方向,為從事分子病理學(xué)研究和臨床工作的醫(yī)生和科研人員提供參考。
本書由陸軍軍醫(yī)大學(xué)卞修武院士、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院丁彥青教授主持編著,編寫工作得到諸多高等院校和臨床醫(yī)院的大力支持和幫助。衷心感謝我國病理學(xué)的開拓者和引領(lǐng)者——劉彤華院士為本書作序!編寫組由中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一及第二附屬醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京醫(yī)院、中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)附屬東方肝膽外科醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院、中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院、西南大學(xué)計算機與信息科學(xué)學(xué)院、天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院天津市神經(jīng)病學(xué)研究所、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院共18個單位的專家組成,其中第一章由張卉、梁智勇、肖穎、陳杰執(zhí)筆,第二章由姚小紅、卞修武執(zhí)筆,第三章由王文勇、靳耀鋒、曾碹、楊景、馬清華、時雨、吳峰、孫瑋、邵建永、張子辰、王巖、何彩云、劉小云執(zhí)筆,第四章由馬強、梁智勇執(zhí)筆,第五章由李棟、熊清執(zhí)筆,第六章由梁莉、丁彥青執(zhí)筆,第七章由叢文銘、陳佳執(zhí)筆,第八章由邵匯琳、梁智勇執(zhí)筆,第九章由張波、裴斐、王華、朱翔執(zhí)筆,第十章由郭德玉執(zhí)筆,第十一章由李培峰、王哲執(zhí)筆,第十二章由汝昆、李昱、閻曉初執(zhí)筆,第十三章由王懿琴、王順妮、周先榮執(zhí)筆,第十四章由葉豐、步宏執(zhí)筆,第十五章由韓安家執(zhí)筆,第十六章由呂楊帆、郭喬楠執(zhí)筆,第十七章由畢亞蘭、毛歆歆、張靜、吳艷、孫健、梁智勇執(zhí)筆,第十八章由于士柱執(zhí)筆,第十九章由樸月善,付永娟、盧德宏執(zhí)筆,第二十章由趙紅、周洲、孫洋、馬懿、馬艷云執(zhí)筆,第二十一章由王征、陳嵐、劉東戈執(zhí)筆,第二十二章由趙景民、周光德、劉樹紅、蔣麗娜、王藝瑾、張宇、高雪、王璐、聶瑞芳執(zhí)筆。感謝各位編委和秘書所付出的辛勤勞動!本書引用了部分專家的論著及其研究成果,在此向他們表示衷心的感謝和崇高的敬意!
編寫過程短促,水平有限,書中難免存在缺點及不盡人意之處,懇請讀者批評指正。
卞修武,1963年出生。中國人民解放軍第三軍醫(yī)大學(xué)(現(xiàn)中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué))臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)博士,中國科學(xué)院院士、教授、主任醫(yī)師,全軍臨床病理學(xué)研究所所長,教育部“長江學(xué)者獎勵計劃”特聘教授。長期從事人體病理診斷和研究工作。2002年在美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)做訪問學(xué)者。現(xiàn)任中國醫(yī)師協(xié)會病理科醫(yī)師分會會長、中國抗癌協(xié)會腫瘤轉(zhuǎn)移專業(yè)委員會主任委員、國際病理學(xué)會(IAP)中國區(qū)分會主席、國際腫瘤轉(zhuǎn)移研究學(xué)會(MRS)常務(wù)理事。曾任中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會主任委員。承擔國家973計劃、863計劃、國家重點研發(fā)計劃、國家杰出青年科學(xué)基金項目和重點項目及學(xué)科發(fā)展戰(zhàn)略項目等國家項目20余項。獲國家科技進步一等獎(完成人)、何梁何利基金科學(xué)與技術(shù)進步獎和首屆全國創(chuàng)新爭先獎等多項獎勵及榮譽。在Nature、Cell Stem Cell、Nature Immunology、Science Translational Medicine等主流期刊發(fā)表SCI論文210余篇。
第一篇 總論
1 分子病理實驗室建設(shè)與管理
1.1 分子病理實驗室基本要求
1.1.1 分子病理實驗室人員資質(zhì)要求
1.1.2 檢測實驗室的區(qū)域設(shè)置要求
1.1.3 檢測試劑及項目要求
1.1.4 檢測實驗室的質(zhì)量管理要求
1.2 分子病理實驗室運行規(guī)范
1.2.1 建立標準化病理標本處理規(guī)范
1.2.2 建立標準化實驗操作流程
1.2.3 檢測結(jié)果解讀及報告
1.2.4 建立明確的實驗室管理體系
1.3 分子病理實驗室管理和評估
1.3.1 人員管理
1.3.2 文件管理
1.3.3 質(zhì)量管理
1.4 分子病理檢測試劑使用與管理
1.4.1 試劑選擇和入庫
1.4.2 試劑存貯
1.4.3 試劑的使用和記錄
1.4.4 試劑廢棄
1.4.5 試劑文件管理
1.4.6 設(shè)立督查機制和獎罰制度
1.5 分子病理實驗室質(zhì)量控制
1.5.1 室內(nèi)質(zhì)控
1.5.2 室間質(zhì)評
參考文獻
2 生物樣本庫組織采集與處理
2.1 生物樣本采集規(guī)范
2.2 樣本收集的知情同意
2.3 樣本庫組織構(gòu)架
2.3.1 樣本采集人員
2.3.2 樣本庫設(shè)施
2.3.3 標準作業(yè)指導(dǎo)書
2.4 樣本的采集和保存方法
2.4.1 血液樣本
2.4.2 血清、血凝塊提取
2.4.3 血漿、白細胞提取
2.4.4 組織樣本
2.5 樣本庫信息管理
2.5.1 樣本入庫
2.5.2 信息化管理
2.5.3 術(shù)后隨訪信息
2.5.4 樣本質(zhì)量控制
2.5.5 樣本溯源的管理
2.6 樣本保存方式
2.6.1 深低溫保存
2.6.2 常溫保存
2.7 樣本保護劑
2.7.1 DNA-RNAstable
2.7.2 A1lprotect
2.7.3 RNAlater
2.8 展望
……
第二篇 各論
索引