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本書闡述了在孕前和產(chǎn)前兩個階段如何對遺傳病進行精準診斷，以降低遺傳病患兒的出生。首先，從出生缺陷三級預防的孕前和產(chǎn)前兩個階段出發(fā)，闡述了不同遺傳學技術、影像學技術和生物信息學技術在染色體病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因病等不同種類遺傳病的孕前和產(chǎn)前檢測中的作用與意義；其次，重點闡述了各種技術檢測結果的判讀與遺傳咨詢，并通過案例進行分析。

　　出生缺陷是導致嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅嚴重危害兒童的生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也給社會帶來沉重的負擔。我國作為出生缺陷高發(fā)國家之一，人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大，因而預防出生缺陷已經(jīng)成為國家的公共衛(wèi)生問題。及時查找出生缺陷的發(fā)病原因是防治出生缺陷的重要前提條件。染色體畸變、基因突變是導致出生缺陷非常重要的因素，因此，通過各種檢測技術和方法在孕前和產(chǎn)前查出染色體畸變、基因突變，預防遺傳病患兒，尤其是嚴重致愚、致殘、致死性患兒的出生是降低出生缺陷的有效手段之一。
　　精準醫(yī)學是當今醫(yī)學發(fā)展的一種新模式，旨在通過個體化診斷、治療與管理達到更科學、更有效地診治與預防疾病的目的。《孕產(chǎn)前篩查與精準診斷》是“精準醫(yī)學出版工程·精準預防診斷系列”圖書之一。本書緊扣我國孕前和產(chǎn)前篩查與診斷的實際情況，以精準醫(yī)療為核心，即通過傳統(tǒng)和現(xiàn)代的遺傳檢測技術、影像學技術和生物信息學技術分析表型正常或異常夫婦生育遺傳病患兒的風險，再采用個體化的管理方案降低或預防遺傳病患兒的出生，以達到降低出生缺陷、提高人口素質的目的。
　　本書共計5章。第1章為遺傳病孕前篩查部分，主要介紹了遺傳病孕前篩查的分類、方法及意義，其中包括染色體病、群體攜帶率高的隱性單基因病以及特殊群體單基因病攜帶者的孕前篩查等。第2章和第3章為遺傳病產(chǎn)前篩查部分，主要介紹目前產(chǎn)前篩查的主要方法及篩查內(nèi)容，既包含傳統(tǒng)的血清學篩查及超聲、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）等檢測方法，又包含新的基于孕婦外周血胎兒游離DNA的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術。第4章為遺傳病產(chǎn)前精準診斷部分，分別介紹染色體病、染色體微缺失／微重復綜合征和單基因病的產(chǎn)前診斷，重點介紹細胞遺傳學檢測技術和分子遺傳學檢測技術在精準產(chǎn)前診斷中的應用。第5章為植入前遺傳學檢測部分，介紹其適應證和禁忌證、操作流程及各種植入前遺傳學診斷／篩查技術。此外，本書還介紹了在孕前和產(chǎn)前階段各種情況下對不同遺傳病的遺傳咨詢。本書文后還包括了兩篇附錄，分別為2015年和2018年國際組織針對胎兒遺傳病診斷的推薦意見，供讀者參考。
　　本書特別強調對于遺傳咨詢門診和產(chǎn)科門診臨床實踐的實用性，注重基礎理論與實際案例相結合。在疾病種類上，不僅包含了常見遺傳病、典型遺傳病，也包含了地方高發(fā)遺傳病和一些特殊病例，使讀者能根據(jù)不同種類疾病選擇合適的實驗室遺傳學檢測方法，并對檢測結果進行正確的判讀與合理的咨詢。本書力求與時俱進，除介紹傳統(tǒng)的防控方法外，還介紹了與遺傳病檢測相關的國內(nèi)外最新進展，盡管部分檢測技術目前還未應用于臨床實踐，但這將給讀者帶來一些新的視角。
　　與既往的醫(yī)學書籍不同，本書沒有以遺傳病所累及的系統(tǒng)分章節(jié)，而是從三級預防的角度分章，希望能為讀者提供一個清晰的孕前和產(chǎn)前預防思路。本書各章根據(jù)遺傳病不同變異程度分節(jié)，以遺傳病檢測和咨詢?yōu)橹骶€，全面地介紹了遺傳病孕前和產(chǎn)前的臨床處理方法，以便臨床醫(yī)師能為有生育要求的夫婦提供防控遺傳病患兒出生的指導。此外，本書還結合國情為讀者提供了常見遺傳病、典型遺傳病和地方高發(fā)遺傳病的病例分析，內(nèi)容包括患者表型、實驗室檢測技術、檢測結果判讀以及遺傳咨詢等，使相關內(nèi)容更加具體豐富，便于讀者舉一反三。希望本書不僅能在專業(yè)理論知識上給廣大讀者提供幫助，也能在臨床實踐中提供指導。
　　本書在編著過程中得到了全國同行專家的大力幫助和指導，在此致以衷心的感謝！本書第1章由陳新、鄔玲仟、文曙執(zhí)筆；第2章由梁德生、劉俊濤、戚慶煒、譚虎、鄔玲仟執(zhí)筆；第3章由董素貞、劉俊濤、戚慶煒執(zhí)筆；第4章由梁德生、沈亦平、譚虎、王劍、文娟、鄔玲仟、曾蘭蘭執(zhí)筆；第5章由桂寶恒執(zhí)筆；附錄由李卓執(zhí)筆翻譯。編著秘書為林彭思遠。
　　由于時間有限，受水平限制，書中可能存在謬誤與疏漏之處，懇請讀者批評指正。

　　鄔玲仟，1962年出生。中南大學醫(yī)學遺傳學博士，現(xiàn)任中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心、產(chǎn)前診斷中心主任，教授、婦產(chǎn)科一級主任醫(yī)師、博士生導師，國務院政府特殊津貼專家。長期從事遺傳病發(fā)病機制、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷的教學、科研與臨床工作。先后師承夏家輝院士、日本國立長崎大學醫(yī)學院新川紹夫教授從事醫(yī)學遺傳學和臨床遺傳學研究，2004-2017年任醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室副主任、中南大學湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任，2004-2018年任中南大學湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學中心副主任。主持國家科技支撐計劃項目、973項目、863項目等國家課題10余項。在臨床遺傳學領域做出一系列開創(chuàng)性的貢獻，研究成果獲獎6項，其中以完成人獲得湖南省科學技術進步獎一等獎1項，作為主要完成人獲得國家科學技術進步獎二等獎1項，獲得首屆中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎的“杰出貢獻獎”。創(chuàng)建并擔任中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會首屆會長，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會七、八、九屆副主任委員，中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會常務委員，中國醫(yī)師協(xié)會畢業(yè)后醫(yī)學教育專家委員會委員，國家衛(wèi)生健康委員會（國家衛(wèi)健委）產(chǎn)前診斷專家組成員、產(chǎn)前診斷培訓基地負責人，湖南省遺傳學會副會長。在Neurology、Journal of Medical Genetics等國際知名期刊發(fā)表論文120余篇，其中SCI收錄90余篇。主編《醫(yī)學遺傳學》等多部全國規(guī)劃教材和專著。
　　
　　劉俊濤，1965年出生。中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院臨床醫(yī)學碩士，現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導師。長期從事產(chǎn)科臨床和產(chǎn)前診斷工作，尤其擅長產(chǎn)科危急重癥的診治，遺傳咨詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產(chǎn)前診斷技術，胎兒鏡技術等。1999-2000年作為訪問學者專程赴澳大利亞皇家女子醫(yī)院（Royal Women's Hospital Australia）學習產(chǎn)前診斷技術。承擔及參與國家和省部級科研課題6項，以及美國中華醫(yī)學基金會（CMB）課題1項。目前兼任國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術專家組成員、北京市產(chǎn)前診斷技術專家委員會委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會第一屆副主任委員、中國優(yōu)生科學協(xié)會出生缺陷預防專業(yè)委員會主任委員。同時擔任《中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志》編委、《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》編委。

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