本書系統(tǒng)地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合征和以生長(zhǎng)障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內(nèi)分泌激素和遺傳代謝異常為主要特征的綜合征。分別介紹了每種疾病的流行病學(xué)、遺傳學(xué)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷和鑒別診斷、治療、遺傳咨詢、預(yù)防、預(yù)后等。特別寶貴的是，本書中每種疾病后附有表型特征性圖片，讀者通過圖片可更直觀、更容易地識(shí)別患者，從而全面認(rèn)識(shí)疾病。本書條理清楚，圖文并茂，科學(xué)實(shí)用，既有罕見病各個(gè)疾病特點(diǎn)的介紹，又收錄了罕見病國(guó)內(nèi)外**治療指南的內(nèi)容。

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