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本書講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的檢查技術(shù)規(guī)范，涵蓋胎兒神經(jīng)、呼吸、循環(huán)，消化、骨骼、顏面系統(tǒng)等常見的先天畸形，并著重于對疾病的基因篩查和遺傳咨詢。鑒于胎兒并不是小兒的微縮版，為加深對胎兒疾病的理解，每個系統(tǒng)都介紹了胚胎的發(fā)育、正常的影像解剖病變的機制和超聲表現(xiàn)、臨床的處理策略以提高讀者對疾病的認識，更好地掌握各種胎兒發(fā)育異常的基礎(chǔ)和臨床要點，滿足預(yù)防出生缺陷的需求。

前言

我國的產(chǎn)前診斷在近10年迅猛發(fā)展，產(chǎn)前超聲和醫(yī)學遺傳學廣泛應(yīng)用最為突出。醫(yī)學遺傳學主要利用DNA技術(shù)來研究疾病與基因的關(guān)系，可以從分子水平為疾病的早期診斷，預(yù)防出生缺陷，以及疑難雜癥的診斷和治療提供更高效的新型醫(yī)學服務(wù)，包括基因診斷、轉(zhuǎn)基因治療等。

學科的不斷進步，使得產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷的專業(yè)醫(yī)生需要更新知識，才能夠精確地幫助病人解讀超聲報告，了解其內(nèi)涵，開展新型的診斷技術(shù)和治療方法，也才得以真正為人民服務(wù)，真正降低出生缺陷，提高我國出生人口素質(zhì)。但遺憾的是目前未形成完整的關(guān)于孕期胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常咨詢的規(guī)范化體系，缺乏可用于指導及規(guī)范胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的咨詢和診治方面的專著。因此，本書著眼實用，以解決臨床問題為重點，講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的檢查技術(shù)規(guī)范，涵蓋了胎兒神經(jīng)、呼吸、循環(huán)，消化、骨骼、顏面系統(tǒng)等常見的先天畸形，并著重于對疾病的基因篩查和遺傳咨詢。鑒于胎兒并不是小兒的微縮版，為加深對胎兒疾病的理解，每個系統(tǒng)都介紹了胚胎的發(fā)育、正常的影像解剖病變的機制和超聲表現(xiàn)、臨床的處理策略以提高讀者對疾病的認識，更好地掌握各種胎兒發(fā)育異常的基礎(chǔ)和臨床要點，滿足預(yù)防出生缺陷的需求。

本書全體編寫人員在編寫過程中都全力付出辛勤勞動使我深受感動，在此表示衷心地感謝。鑒于作者的經(jīng)驗水平有限，所采用的數(shù)據(jù)，統(tǒng)計學資料等仍可能存在不夠全面等問題，書中難免會有一些錯誤或不當之處，本書出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注“人衛(wèi)兒科學”，對我們的工作予以批評指正，以期再版修訂時進一步完善，更好地為大家服務(wù)。

2019年9月

廖燦教授廣州市婦女兒童醫(yī)療中心副院長；全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組專家組成員；中華醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會第六屆委員會胎兒醫(yī)學組副組長；中華預(yù)防醫(yī)學會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會產(chǎn)前診斷學組副組長；廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會副主任委員；廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會產(chǎn)前診斷學組組長。

從事產(chǎn)前診斷、教學及科研工作近40年，擅長胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣；發(fā)表多篇學術(shù)論文，在推動行業(yè)進步、控制出生缺陷方面做出了重要貢獻。近年來，在國際上首次以醫(yī)院作為獨立實驗單位采用半導體測序技術(shù)(SSP)進行大規(guī)模無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)，并建立標準化檢測體系及數(shù)據(jù)分析軟件，使得以醫(yī)院作為獨立實驗單位開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查項目成為現(xiàn)實，證實了NIPT可檢測微缺失/重復；參編國家NIPT技術(shù)規(guī)范。國內(nèi)率先開展染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）產(chǎn)前診斷基因組病，建立 CMA 自動分析工作站和中國人群出生缺陷胎兒 CNVs 數(shù)據(jù)庫，獲中國南方人群胎兒基因組病基礎(chǔ)資料；新發(fā)現(xiàn)15個CNVs片段；鑒定2個新的致病基因；命名1種新的綜合征；世界首報8例和國內(nèi)首報4例胎兒綜合征；建立中國人群CNVs數(shù)據(jù)庫；參編CMA臨床指南，指導制訂行業(yè)技術(shù)管理規(guī)范性文件。在此基礎(chǔ)上制訂了更加經(jīng)濟、高效的先天性結(jié)構(gòu)發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷流程及臨床路徑。

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