目錄
第 1 章 緒論1
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述 1
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念1
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍2
三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法2
第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述 3
一、優(yōu)生學(xué)的概念3
二、優(yōu)生學(xué)的發(fā)展3
三、優(yōu)生學(xué)的研究范圍5
四、應(yīng)用于優(yōu)生學(xué)的輔助生殖技術(shù)6
第 2 章 遺傳學(xué)基礎(chǔ)8
第一節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 8
一、核酸的結(jié)構(gòu)與功能8
二、基因11
三、基因突變14
第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 16
一、人類染色體16
二、細(xì)胞增殖與分裂23
三、配子發(fā)生28
第三節(jié) 遺傳的基本規(guī)律 30
一、分離定律30
二、自由組合定律33
三、連鎖與互換定律35
第 3 章 出生缺陷基礎(chǔ)40
第一節(jié) 出生缺陷概述 40
一、出生缺陷的概念40
二、出生缺陷的分類41
三、出生缺陷的病因41
第二節(jié) 胚胎發(fā)育與出生缺陷的發(fā)生43
一、胚胎前期43
二、胚胎期43
三、胎兒期43
第 4 章 遺傳因素與優(yōu)生45
第一節(jié) 遺傳病概述 45
一、遺傳病的概念45
二、遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用 46
三、遺傳病的分類47
第二節(jié) 染色體病 48
一、染色體畸變48
二、染色體病53
第三節(jié) 單基因遺傳病 57
一、系譜與系譜分析57
二、單基因遺傳病的遺傳方式58
三、單基因遺傳病案例66
第四節(jié) 多基因遺傳病 70
一、多基因遺傳70
二、多基因遺傳病72
第五節(jié) 遺傳病的診斷、防治與遺傳咨詢 75
一、遺傳病的診斷75
二、遺傳病的預(yù)防78
三、遺傳病的治療79
四、遺傳咨詢81
第 5 章 環(huán)境因素與優(yōu)生84
第一節(jié) 環(huán)境因素概述 84
一、環(huán)境因素的基本概念84
二、環(huán)境因素影響胚胎、胎兒發(fā)育的途徑 84
三、環(huán)境因素與優(yōu)生的關(guān)系85
第二節(jié) 環(huán)境理化因素 85
一、化學(xué)因素85
二、物理因素86
第三節(jié) 藥物因素 87
一、藥物對胎兒的不良影響88
二、各種藥物對胎兒的影響88
三、孕期用藥原則89
第四節(jié) 營養(yǎng)因素 89
一、孕期營養(yǎng)與胎兒生長發(fā)育89
二、孕期營養(yǎng)需要90
三、孕婦膳食指南92
第五節(jié) 感染性疾病 94
一、弓形蟲感染94
二、風(fēng)疹病毒感染94
三、巨細(xì)胞病毒感染94
四、單純皰疹病毒感染94
第六節(jié) 母體疾病 95
一、妊娠合并癥95
二、產(chǎn)科并發(fā)癥96
第七節(jié) 不良嗜好 98
一、吸煙98
二、酗酒98
三、吸毒98
四、咖啡因98
第八節(jié) 心理社會因素 99
一、心理社會應(yīng)激99
二、妊娠壓力管理100
第 6 章 實現(xiàn)優(yōu)生的重要途徑———出生缺陷防治 102
第一節(jié) 出生缺陷防治概述 102
一、出生缺陷防治的重要性和緊迫性 102
二、出生缺陷的三級預(yù)防措施103
三、我國的出生缺陷防治工作104
第二節(jié) 優(yōu)生咨詢 104
一、婚前優(yōu)生咨詢105
二、孕前優(yōu)生咨詢106
三、孕期優(yōu)生咨詢109
第三節(jié) 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷 111
一、產(chǎn)前篩查111
二、產(chǎn)前診斷113
第四節(jié) 新生兒疾病篩查 115
一、新生兒代謝性遺傳病篩查115
二、新生兒聽力障礙篩查116實驗部分 118
實驗一 人類非顯帶染色體核型分析 118
實驗二 單基因遺傳病系譜分析 119
實驗三 優(yōu)生咨詢 121
《遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)》數(shù)字化輔助教學(xué) 資料 123
參考文獻(xiàn) 127