目 錄
Contents
性別確定與性別分化發(fā)育的決定和影響因素 / 001
1.新生兒出生后單靠外生殖器形態(tài)判定性別有時(shí)會(huì)出錯(cuò) / 001
2.復(fù)雜而有序的性分化發(fā)育過(guò)程 / 002
3.決定性別的□根本因素是性染色體 / 003
4.睪丸確定是性發(fā)育的核心 / 004
5.卵巢確定沒(méi)那么簡(jiǎn)單 / 009
6.睪丸和卵巢發(fā)育相關(guān)因子的相互作用 / 012
7.睪丸確立后分泌的副中腎管抑制因子和睪酮決定內(nèi)生殖器官的
分化 / 013
8.外生殖器的發(fā)育與雙氫睪酮關(guān)系更大 / 016
9.性激素決定青春期后的第二性征 / 018
性發(fā)育異常的概念與分類(lèi) / 020
10.性發(fā)育異常的概念與發(fā)病率 / 020
11.出現(xiàn)下列情況應(yīng)想到性發(fā)育異常的存在 / 021
12.摒棄男女假兩性畸形的名稱 / 023
13.推薦按性染色體、性腺與性激素將性發(fā)育異常分為三類(lèi) / 024
14.“協(xié)和DSD分類(lèi)法”的優(yōu)點(diǎn) / 026
性染色體異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 027
15. Turner綜合征是□常見(jiàn)的性發(fā)育異常類(lèi)型 / 027
16.【病例：Turner綜合征】 / 028
17. Turner綜合征的病因與遺傳規(guī)律 / 028
18. Turner綜合征的發(fā)病機(jī)制 / 030
19. Turner綜合征的臨床表現(xiàn) / 031
20. Turner綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查 / 033
21. Turner綜合征診斷與鑒別診斷 / 034
22. Turner綜合征合并其他疾病 / 034
23. Turner綜合征的性腺惡變 / 036
24.【病例：Turner綜合征的性腺惡變】 / 038
25. Turner綜合征的治療目標(biāo) / 039
26.生長(zhǎng)激素治療Turner綜合征身高過(guò)矮 / 040
27.性激素治療Turner綜合征身高過(guò)矮 / 042
28.促進(jìn)Turner綜合征患者的乳房與生殖器發(fā)育 / 043
29. Turner綜合征患者的骨問(wèn)題 / 044
30. Turner綜合征患者的生育問(wèn)題 / 045
31. Turner綜合征患者需長(zhǎng)期激素替代治療，并需長(zhǎng)期隨診觀察是否可糾正骨質(zhì)疏松 / 045
32. Turner綜合征的產(chǎn)前診斷 / 046
33. XO/XY性腺發(fā)育不全 / 046
34. XO/XY性腺發(fā)育不全的臨床特征 / 048
35.【病例：XO/XY性腺發(fā)育不全】 / 048
36. XO/XY性腺發(fā)育不全的治療 / 050
37. Noonan綜合征 / 050
38.【病例：Noonan綜合征】 / 051
39. Noonan綜合征的臨床特征 / 052
40. Noonan綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制 / 054
41. Noonan綜合征與Turner綜合征的鑒別診斷 / 055
42. Noonan綜合征治療 / 056
43.有女性化表現(xiàn)的克氏綜合征 / 056
44.【病例：少見(jiàn)的按女性生活的克氏綜合征】 / 058
45. 過(guò)多X染色體導(dǎo)致的是“超雌”而非“超女” / 060
性腺發(fā)育異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 062
46.性腺發(fā)育異常 / 062
47.【病例：46,XY單純性腺發(fā)育不全】 / 062
48. 46,XY單純性腺發(fā)育不全臨床表現(xiàn) / 064
49. 46,XY單純性腺發(fā)育不全實(shí)驗(yàn)室檢查特征 / 065
50. 46,XY單純性腺發(fā)育不全鑒別診斷 / 066
51. 46,XY單純性腺發(fā)育不全治療 / 067
52. 46,XX單純性腺發(fā)育不全的臨床表現(xiàn) / 069
53. 46,XX單純性腺發(fā)育不全實(shí)驗(yàn)室檢查 / 070
54. 46,XX單純性腺發(fā)育不全診斷與鑒別診斷 / 070
55. 46,XX單純性腺發(fā)育不全治療 / 070
56.真兩性畸形的故事與定義 / 071
57. 【病例：真兩性畸形I-社會(huì)性別女】 / 072
58.【病例：真兩性畸形II-社會(huì)性別男】 / 073
59.真兩性畸形的分類(lèi) / 077
60.真兩性畸形的臨床表現(xiàn) / 077
61.真兩性畸形實(shí)驗(yàn)室檢查與發(fā)病機(jī)制 / 078
62.真兩性畸形診斷與鑒別診斷 / 080
63.真兩性畸形的治療 / 081
64.睪丸退化較為少見(jiàn) / 083
65.【病例：睪丸退化】 / 085
66.睪丸退化的診斷與鑒別診斷 / 087
67.睪丸退化的治療 / 089
68.性反轉(zhuǎn)更為少見(jiàn) / 089
69. 46,XX男性的臨床表現(xiàn) / 090
70.【病例：性反轉(zhuǎn)】 / 091
71.睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不良 / 094
性激素異常導(dǎo)致的性發(fā)育異常 / 095
72.性激素異常包括性激素的量與功能異常 / 095
73.先天性腎上腺皮質(zhì)增生是□常見(jiàn)的導(dǎo)致女性男性化的原因 / 095
74.先天性腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病機(jī)制 / 097
75.【病例：21-羥化酶缺乏】 / 097
76. 21-羥化酶缺乏的分類(lèi) / 099
77.單純男性化型21-羥化酶缺乏的臨床特征 / 099
78.失鹽型21-羥化酶缺乏常見(jiàn)于新生兒科與兒科 / 101
79.非經(jīng)典型21-羥化酶缺乏要與PCOS鑒別 / 102
80. 21-羥化酶缺乏的診斷與鑒別診斷 / 103
81. 21-羥化酶缺乏的治療 / 104
82.腎上腺皮質(zhì)危象 / 106
83. 21-羥化酶缺乏影響生殖的因素 / 107
84.外生殖器畸形整形手術(shù) / 108
85. 21-羥化酶缺乏的產(chǎn)前診斷、防治與新生兒篩查 / 109
86. 21-羥化酶的基因檢測(cè) / 111
87. 11β-羥化酶缺乏導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生 / 112
88.雪上加霜的P450氧化還原酶缺乏 / 113
89.【病例：P450氧化還原酶缺乏】 / 114
90.外源性雄激素過(guò)多導(dǎo)致外生殖器發(fā)育異常 / 117
91.【病例：孕期用藥導(dǎo)致外生殖器性別模糊】 / 118
92. 17α-羥化酶缺乏導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生的發(fā)病機(jī)制 / 119
93.【病例：完全型17α-羥化酶缺乏】 / 120
94. 17α-羥化酶缺乏的臨床特征 / 121
95. 17α-羥化酶缺乏的實(shí)驗(yàn)室檢查 / 122
96. 17α-羥化酶缺乏的診斷與鑒別診斷 / 123
97. 17α-羥化酶缺乏的治療 / 123
98. 部分型17α-羥化酶缺乏 / 124
99. 【病例：46,XX部分型17-OHD】 / 125
100.【病例：46,XY部分型17-OHD】 / 127
101.異位腎上腺組織 / 128
102.腎上腺生殖綜合征發(fā)病率差異大 / 129
103. 5α還原酶缺乏是一種家庭性常染色體隱性遺傳病 / 131
104.尷尬而常見(jiàn)的雄激素不敏感綜合征 / 131
105.【病例：完全型雄激素不敏感綜合征】 / 132
106.【病例：部分型雄激素不敏感綜合征】 / 133
107.雄激素不敏感綜合征的發(fā)病機(jī)制 / 135
108.雄激素受體結(jié)構(gòu)與改變 / 137
109.雄激素受體基因與改變 / 139
110.雄激素不敏感綜合征患者臨床比較常見(jiàn) / 141
111.雄激素不敏感綜合征的分類(lèi) / 141
112. 雄激素不敏感綜合征的臨床特征 / 142
113.雄激素不敏感綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查 / 143
114.雄激素不敏感綜合征的睪丸病理特征 / 144
115.雄激素不敏感綜合征的診斷 / 144
116.雄激素不敏感綜合征的鑒別診斷 / 146
117.雄激素不敏感綜合征的治療 / 147
118.雄激素不敏感綜合征的預(yù)防與產(chǎn)前診斷 / 149
119.雄激素不敏感綜合征的長(zhǎng)期管理 / 150
120.雄激素不敏感綜合征與其他疾病的相關(guān)性研究 / 151
121.外生殖器性別不清的分類(lèi) / 152
122.外生殖器性別不清的鑒別診斷方法 / 153
123.外生殖器性別不清嬰兒的處理 / 155
124.性發(fā)育異常患者社會(huì)性別的選定. / 157
125. 性發(fā)育異�；颊呤中g(shù)的決定 / 158
126.要關(guān)注性發(fā)育異常患者的心理健康與生活質(zhì)量 / 160
參考文獻(xiàn) / 161
出版者后記 / 165
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