第一章
孕前準備
生一個聰明健康的寶寶，相信是每一對準備懷孕的夫妻共同的心聲。但是，懷孕，你真的準備好了嗎？在孕前3～6個月，準爸爸、準媽媽就要去醫(yī)院進行相關的遺傳咨詢和孕前檢查。準爸爸、準媽媽要注意孕前的營養(yǎng)和保健。要提前3個月開始服用葉酸和多種維生素，盡量保證營養(yǎng)均衡，準媽媽還要接種相關疫苗。當然，戒煙戒酒更是必不可少。你們要合理掌握懷孕的最佳時間，尤其高齡女性需要注意更多的相關問題。還有許多相關事宜，我們將在本
章詳細講解。
安心小叮嚀
遺傳咨詢——新婚夫婦要進行遺傳咨詢，從而避免生出有
遺傳性疾病的寶寶。
孕前檢查——準爸爸、準媽媽要在孕前3～6個月去醫(yī)院進
行孕前檢查，一旦檢查出問題要及時進行治療。要等康復以后再
懷孕。
補充葉酸——葉酸可以在懷孕早期起到預防胎兒神經(jīng)管畸
形的作用，因此應當大量食用富含葉酸的水果、豆類、綠色蔬
菜和粗糧。
注意用藥安全——懷孕前3個月開始要注意用藥安全，如果
遇到必須用藥的情況可以向醫(yī)生咨詢。
孕前檢查
孕前檢查的最佳時間
一般情況下，醫(yī)生會建議夫妻兩人孕前3～6個月就開始做檢查。這樣做，在補充營養(yǎng)、葉酸以及接種疫苗方面都可留有充裕的時間。此
外，一旦檢查出其他問題，還可以有時間進行干預治療。
孕前檢查的具體內(nèi)容
準備懷孕的夫妻要意識到孕前的咨詢和檢查是優(yōu)生優(yōu)育的關鍵。特別在自愿進行婚檢的今天，孕前檢查能發(fā)現(xiàn)一些夫妻雙方還不清楚，但有可
能已經(jīng)存在的
對懷孕不利的問題。有些檢查如在孕前沒有做，在孕早期也可以補做（見表1-1)。
表1-1 孕前檢查項目
孕前檢查項目檢查具體內(nèi)容
生殖系統(tǒng)檢查
主要目的是了解有無生殖道炎癥、腫瘤、畸形等。應
做宮頸抹片檢查以排除宮頸病變的可能性。另外，女性需
要通過白帶檢查有無滴蟲、霉菌、支原體、衣原體感染、
陰道炎癥以及淋病等性傳播性疾病。做陰道檢查時，多數(shù)
女性不會有什么感覺，檢查時只要放松就不會覺得太難
受。如無特殊情況，對梅毒、艾滋病、乙型肝炎、丙型肝
炎等一般在孕早期通過血液進行檢測
孕前檢查項目檢查具體內(nèi)容
圍產(chǎn)期感染檢查
主要包括風疹、弓形蟲、巨細胞病毒、單純皰疹病毒
4項。做靜脈抽血即可查出，最好孕前3個月就進行檢查
肝、腎功能檢查
肝功能檢查除了肝功能全套外，還包括血糖、膽汁酸
等項目；腎功能的檢查包括尿素氮、肌酐、尿酸等，是通
過靜脈抽血來檢查的，需要孕前3個月就檢查完畢
血、尿常規(guī)檢查
血常規(guī)是為了初步了解血液方面情況，包括紅細胞計
數(shù)、血紅蛋白及白細胞計數(shù)、分類及血小板計數(shù)；尿常規(guī)
主要檢測尿糖、蛋白及紅、白細胞管型等，也需要懷孕前
3個月做檢查。注意尿檢需留取清潔的中段尿
口腔檢查
如果孕期牙痛，考慮到治療用藥對胎兒的影響，治療
很棘手，受苦的是準媽媽和胎兒，所以口腔檢查是十分必
要的。如果牙齒沒有其他問題，只需注意牙齒清潔就可以
了；如果牙齒損壞嚴重，就必須拔牙。最好在孕前6個月
進行檢查
婦科內(nèi)分泌檢查
主要是采用靜脈抽血的方式。對月經(jīng)不調(diào)、不孕的婦
女進行包括卵泡促激素、黃體生成雌激素、孕激素等6個
項目的檢查。一般3天可出結果
ABO溶血檢查
采用靜脈抽血的方式對丈夫血型為A型、B型或AB型，
而妻子血型為O型或者有不明原因流產(chǎn)史的婦女進行包括
血型和抗體滴度的檢查，預防新生兒溶血癥
Rh血型不合檢查
采用靜脈抽血的方式檢查，如果妻子Rh因子為陰性，
丈夫為Rh陽性，就需要預防媽媽和胎兒Rh血型不合的情
況。因為在這種情況下，胎兒的血型有Rh陽性的可能，Rh
血型不合往往可導致嚴重后果，如胎死宮內(nèi)、新生兒溶血
癥等
染色體異常檢查
采用靜脈抽血的方式對有遺傳病家族史的育齡夫妻做
遺傳性疾病檢查
什么是不孕癥
凡處在生育年齡的，配偶生殖功能正常，婚后一直同居且性生活正常，沒
有采取避孕措施，經(jīng)過兩年仍沒有懷孕者，稱為原發(fā)性不孕癥。若曾有過孕育，
又同居兩年以上，未避孕而不再懷孕者，稱為繼發(fā)性不孕癥。引起女性不孕的原
因很多（見表1-2）。
表1-2 引起女性不孕的原因
導致不
孕因素
具體解釋
陰道
膜閉鎖、陰道閉鎖或缺如、陰道中隔、陰道腫瘤等都可引起性交障
礙而導致不孕
宮頸
子宮頸狹窄、炎癥、腫瘤、外傷、粘連等，均可影響精子通過；宮
頸若有糜爛，其分泌物也有殺傷精子的作用；若宮頸黏液分泌異常，或
存在抗精子抗體，則不利于精子穿透宮頸管。以上因素均可影響受孕
子宮
子宮因素引起的不孕癥發(fā)病率比較高。主要是子宮發(fā)育不良、子宮
內(nèi)膜炎癥、子宮肌瘤等；其次則是子宮畸形、粘連性子宮后傾、宮腔粘
連等。存在以上因素可導致受精卵不能著床
輸卵管
輸卵管因素造成的不孕，以輸卵管炎癥引起的管腔堵塞最多。輸卵
管過長或狹窄等因素也影響精子、卵子或受精卵的運行
卵巢
卵巢內(nèi)濾泡發(fā)育不良，不能排卵形成黃體，卵巢早衰、多囊卵巢、
卵巢腫瘤及子宮內(nèi)膜異位癥等，均嚴重影響卵泡發(fā)育及卵子排出或受精
卵著床
內(nèi)分泌
下丘腦－垂體－卵巢軸系的器質(zhì)性或功能性異常，引起月經(jīng)不調(diào)，
導致閉經(jīng)，無排卵月經(jīng)或黃體功能失調(diào)造成不孕；因卵子未能正常發(fā)
育，或卵巢未能排卵，或未能使子宮內(nèi)膜有足夠的分泌期改變，以致影
響受精卵的著床而造成不孕。另外，甲狀腺與腎上腺皮質(zhì)功能的亢進或
低下都能影響卵巢功能而阻礙排卵
免疫
免疫因素可以造成不孕是近些年才提出來的。因為患者的血液或體
液中存在抗精子抗體，這種抗體是精子的敵對物質(zhì)，一旦女方攝納精液
后，就立即將精子殺滅，從而導致不孕
除去以上這些因素可以導致不孕外，代謝性疾病、慢性消耗性疾病、營養(yǎng)
不良等全身性因素；情緒不良、植物神經(jīng)功能失調(diào)等神經(jīng)精神性因素也可造成不
孕。不孕癥檢查主要用以觀察輸卵管形態(tài)、周圍有無粘連，傘端是否閉鎖；觀察
卵巢形態(tài)、有無粘連、有無排卵征象；子宮內(nèi)膜活檢、各種激素的測定、腹腔鏡
檢查等。
哪些女性不適合懷孕
女性懷孕后，除生殖器官有明顯改變外，其他器官的代謝活動也大大增強，以適應懷孕期間胎兒生長發(fā)育的需要。懷孕也會影響母體疾病的痊
愈，甚至加重病情。如果母體患有某些比較嚴重的全身性疾病，就會影響胎兒的生長發(fā)育，還會造成流產(chǎn)、早產(chǎn)或胎兒畸形。所以，凡患有下
列疾病者都不宜懷孕。
貧血這是一種女性常見病。平時有暈眩及站起來時出現(xiàn)頭暈、頭痛等癥狀。嚴重貧血不僅對準媽媽本人身體有影響，而且對胎兒發(fā)育不利。貧
血可以采用食療的方法來減輕癥狀�？啥嗍秤枚怪破�、豬肝、木耳、海帶等含鐵量高的食物�；蛟卺t(yī)生指導下每日服用1～2片硫酸亞鐵片。貧
血通過治療有所好轉(zhuǎn)，各種指標到達或接近正常值時，就可以懷孕了。
糖尿病
如果孕前患糖尿病，懷孕后為了承擔胎兒發(fā)育所需的營養(yǎng)需求，體內(nèi)產(chǎn)生了一些主要為胎兒所分泌的激素，具有促進胰島素的分泌及拮抗胰島
素的作用，這些作用有利于胎兒獲得恒定的營養(yǎng)，但也因此使準媽媽的糖尿病病情變得復雜化。如血糖難以控制，甚至病情繼續(xù)發(fā)展，易發(fā)生
低血糖、眼底視網(wǎng)膜病變、妊高征、羊水過多、難產(chǎn)率增大等問題。所以，患糖尿病的女性必須征求專業(yè)醫(yī)生的建議后再考慮適宜的懷孕時間
。
肺結核病
肺結核病是呼吸系統(tǒng)的一種慢性傳染病，不屬于遺傳病。主要是由開放性的患者咳嗽、打噴嚏時散播的帶結核桿菌的氣溶膠進行傳播。目前結
核病的治愈率很高。但在治愈前還不能懷孕，否則會傳染給胎兒，并導致早產(chǎn)、流產(chǎn)的危險。經(jīng)過抗結核藥物治療后，還應定期進行健康檢查
，確認已經(jīng)完全治愈后，才能考慮懷孕。此外，肺結核患者需服用或注射抗結核藥物，長期使用這些藥物會導致胎兒畸形或死胎。另外，患者
需定期進行X光透視或攝片，可能使胎兒發(fā)生畸形�？傊�，為了保證母子健康，患活動性肺結核病的女性是不宜懷孕的。在結核經(jīng)過治療，已經(jīng)
有所好轉(zhuǎn)，基本穩(wěn)定，而且不需要用抗結核藥物治療后，且身體也很好，這樣對懷孕的過程及以后的發(fā)病都不會有多大影響，才可以考慮懷孕
。懷孕后要注意營養(yǎng)和按時進行產(chǎn)前檢查，以保證母嬰健康。
肝臟病
懷孕后，肝臟負擔增加，如果肝臟有病，會使病情惡化，而且還容易出現(xiàn)妊娠高血壓綜合征，應治愈后再懷孕。
腎臟病
懷孕時，由于母體血總量增加，血管外體液積蓄過多，容易出現(xiàn)水腫，腎臟病患者如果懷孕，就會出現(xiàn)妊娠高血壓綜合征，而且往往比較嚴重
，出現(xiàn)早產(chǎn)、流產(chǎn)等現(xiàn)象。在進行認真治療之后，如果病情好轉(zhuǎn)，則可以考慮懷孕。但決定懷孕前還應對病情進行復查，并聽取醫(yī)生的意見。
高血壓
高血壓病患者如果懷孕，容易出現(xiàn)妊娠高血壓綜合征，而且會成為重癥。有慢性高血壓的女性在懷孕后期，很難控制血壓的急劇變化，有的血
壓升得很高，容易發(fā)生腦溢血。同時慢性高血壓患者伴有血管痙攣和血管狹窄，這樣使母體對胎兒營養(yǎng)的供應受到影響，易發(fā)生胎盤早期剝離
，造成死胎。由于高血壓患者在治療期間不能增加營養(yǎng)，故胎兒吸收的營養(yǎng)就不足，以致胎兒出生后出現(xiàn)很多疾病，如營養(yǎng)不良、免疫力低下
、先天性貧血癥、發(fā)育遲緩、智力下降等。
高血壓患者要注意平時的起居和活動，避免過度疲勞、睡眠不足、精神壓抑等不利因素的出現(xiàn)。在飲食上要多吃含蛋白質(zhì)的食物，少吃較咸的
食物，以免膽固醇增高，造成血管脆裂�；几哐獕翰『螅�必須認真服藥和休息，以便盡快恢復正常。血壓指數(shù)正常后就可以懷孕。
心臟病
患心臟病的女性是否可以懷孕，要咨詢醫(yī)生才能確定。心臟病的嚴重程度，可以依心功能的分級來衡量，不論為何種類型的心臟病，都可將心
功能分為四級。
I級：患者能勝任一般的體力勞動，如行走及日常體力活動。
Ⅱ級：對一般體力活動略受限制，休息時舒適如常，但在日常體力活動或操作時即感疲勞、心慌和氣急。
Ⅲ級：對一般體力活動明顯受限制，休息時雖無不適，但稍加活動即感疲勞、心慌、胸悶或有輕度心衰現(xiàn)象。
IV級：做任何輕微活動時即感不適，休息時仍有心慌、氣急或有明顯的心衰現(xiàn)象。
心臟病患者有下列情況之一者均不宜懷孕：
心功能Ⅲ級或Ⅲ級以上。
風濕性心臟病伴有房顫或心率快、難于控制。
心臟有明顯擴大或曾有腦栓塞而恢復不全。
有心衰病史或伴有慢性腎炎、肺結核。
嚴重的二尖瓣狹窄伴有肺動脈高壓的風濕性心臟病、心臟畸形較嚴重或有明顯紫紺的先天性心臟病而未進行手術。
心功能為I～Ⅱ級的心臟病患者雖然可以懷孕，但要加強產(chǎn)前檢查，嚴密觀察心臟功能，預防感冒，謹防心衰發(fā)生。孕晚期應住院待產(chǎn)。
若經(jīng)醫(yī)生檢查，心臟功能不能勝任的，則堅決不能懷孕，已經(jīng)懷孕，如病情許可，則可繼續(xù)懷孕，但應注意心力衰竭的發(fā)生，定期找醫(yī)生檢查
和治療。
患有心臟病的女性如果懷孕，往往在孕晚期、分娩或產(chǎn)期，因難以承受懷孕及分娩的負擔，出現(xiàn)心跳加速、氣急、唇色發(fā)紫等心力衰竭的癥狀
。但也不是所有患有心臟病的女性孕期都會出現(xiàn)這種現(xiàn)象。過去有過心力衰竭癥狀的女性，一般也不宜懷孕，以免突然發(fā)作造成嚴重后果。
如果有輕微心臟病癥狀，可請醫(yī)生診斷能否懷孕。在懷孕期內(nèi)要加強產(chǎn)前檢查，注意休息，每日至少保持10小時的臥床休息和睡眠，并要注意
防止情緒過度激動。孕后期，要吃得清淡些。每日按照醫(yī)生要求口服適量硫酸亞鐵片，以預防貧血。要防止感冒，因為感冒容易引起心力衰竭
的發(fā)作。
陰道炎
陰道炎患者如果懷孕，就會使胎兒患上鵝口瘡。其癥狀是在新生兒口腔黏膜和舌頭下面長出像白苔一樣的東西，影響吃奶。因此，得此病者應
抓緊治療，治愈后再懷孕就不會影響胎兒了。
孕前男性要做哪些檢查
想要孕育健康寶寶，男性的檢查十分必要。
孕前檢查除了要排除有遺傳病家族史之外，還要排除傳染病、性病，特別是梅毒、艾滋病等，雖然這些病的病原體對精子的影響現(xiàn)在還不明確
，但是這些病原體可能通過男性傳給妻子，再傳給肚子里的胎兒，使寶寶出現(xiàn)先天性缺陷。
另外，男性要接受詳細的詢問，比如，自己的直系、旁系親屬中，有沒有人出現(xiàn)過反復流產(chǎn)的現(xiàn)象，或是生過畸形兒，這些狀況對于醫(yī)生判斷
是否存在染色體疾病有很大幫助，從而有助于預防嬰兒出生缺陷。常規(guī)的健康檢查，如血、尿常規(guī)，肝腎功能和精液檢查等，結果若出現(xiàn)異
常，應進行相應的治療，暫緩懷孕。同時可以做性病及性傳播疾病的篩查：例如，乙型肝炎、甲型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒、淋病等，
以避免直接將病毒傳染給妻子和胎兒。也可進行外周血染色體的檢查，排除染色體異常的可能。如果染色體異常，大多數(shù)為平衡易位攜帶者，
生出健康下一代的概率就很小。
男性不育的原因是什么
導致男性不育的原因多種多樣，主要原因如下：
精液異常。具體表現(xiàn)為無精子或精子數(shù)量過少（精子數(shù)＜2000萬／毫升），精子質(zhì)量差，活動力低，精子畸形等。
性功能障礙及生殖器官畸形、疾患。如陽痿早泄、隱睪、鞘膜積液、精索靜脈曲張、先天性無睪等。
泌尿系統(tǒng)以外的疾患。如呼吸系統(tǒng)疾�。宦�性疾病，如糖尿��；供血障礙；環(huán)境影響，如處于過熱工作環(huán)境的礦工、鍋爐工等。
若男方有不育癥，應該及時去醫(yī)院泌尿科或男性科依次進行如下各項檢查：
體格檢查。包括全身及生殖器官檢查。
實驗室檢查。除將精液檢查列為必查項目外，其余要視患者具體情況進行選擇。
內(nèi)分泌檢查。通過促性腺激素釋放激素或克羅米芬刺激試驗可以了解下丘腦－垂體－睪丸軸的功能，測定睪酮水平可以直接反映間質(zhì)細胞的功
能。
多普勒超聲檢查。有助于確認精索靜脈曲張。
X線檢查。為確定輸精管道的梗阻部位，可采用輸精管、附睪造影，輸精管、精囊造影或尿道造影等。高泌乳素血癥者可攝蝶鞍X線斷層片（正
、側位）以確定有無垂體腺瘤。
免疫學檢查。通過精子凝集試驗或制動試驗檢測血清或精漿中的精子凝集抗體或制動抗體。檢測方法有多種，應因地制宜選用。
睪丸活檢。用于無精子或少精子癥，直接檢查睪丸曲細精管的生精功能及間質(zhì)細胞的發(fā)育情況，局部激素的合成與代謝可經(jīng)免疫組化染色反映
出來。
染色體核型分析。用于外生殖器官畸形、睪丸發(fā)育不良以及原因不明的無精子癥。
精子質(zhì)量不高危害大
男性的生殖細胞，從生精細胞發(fā)育為成熟精子的各個階段，都極為脆弱。有些有毒物質(zhì)會作用于男性生殖系統(tǒng)，直接侵害生殖細胞。它們或殺
死尚未成熟的精子，或使得精子殘缺不全，破壞其遺傳基因。當受到損害的精子勉強同卵子結合之后，胎兒發(fā)育便會出現(xiàn)障礙，流產(chǎn)和胎兒死
亡便可能發(fā)生。即使精子受害程度較輕，新生兒尚能存活，寶寶的健康問題也會給父母帶來不安和不快。在大量接觸有毒物質(zhì)的男性中，其子
女容易患上神經(jīng)系統(tǒng)畸形、先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、白血病、腦瘤等疾病，其發(fā)病率明顯高于普通人群。因而提高精子質(zhì)量也是孕前準
備的重要部分。
對精子有毒害作用的幾類物質(zhì)
對精子有毒害作用的物質(zhì)有某些化學制劑，如苯、甲苯、甲醛、油漆涂料、二硫化碳、一氧化碳、二溴氯丙烷、殺蟲劑、除草劑等；某些金屬
，如鉛；某些麻醉藥品、化療藥品；放射性物質(zhì)；成癮性毒品，包括大麻、高濃度煙草、烈酒等。
如何提高精子質(zhì)量
如果不是機能障礙所致，丈夫在日常生活中多吃下列食物將有助于提高精子質(zhì)量：鱔魚、泥鰍、魷魚、帶魚、鰻魚、海參、墨魚、蝸牛、山藥
、銀杏、凍豆腐、豆腐皮等，這些食物中賴氨酸含量高，是精子形成的必要成分。
另外， 體內(nèi)缺鋅會使性欲降低，精子減少。丈夫應多吃含鋅量高的食物，如牡蠣、雞肉、雞蛋、雞肝、花生、豬肉等。在吃這些食物時，不要
過量飲酒，以免影響鋅的吸收。若嚴重缺鋅，最好每日口服醋酸鋅50毫克，且定期測定體內(nèi)含鋅量。
番茄紅素對生育的作用
由于不育男性精液中的番茄紅素含量較低，因而醫(yī)學家經(jīng)過進一步研究認為，男性生育力增強與番茄紅素含量增高有關。男性每天喝西紅柿湯
能增加人體的番茄紅素含量，從而提高生育力。研究人員推測，番茄紅素所含抗氧化劑可能殺死人體內(nèi)對生育力有害的化學物質(zhì)。
遺傳與優(yōu)生
優(yōu)生的主要措施
進行婚前檢查和孕前檢查
婚前檢查是優(yōu)生的重要內(nèi)容，主要是對男女雙方在結婚登記之前進行詢問、身體檢查，包括實驗室和其他各種理化檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)不能結
婚、生育的疾病，或其他生殖器畸形等，供當事人做婚育決策時參考。當前婚前醫(yī)學檢查為自愿，有一些男女結婚未做過婚前檢查，為此，孕
前檢查就變得尤為重要。
選擇最佳生育年齡和受孕時機
大量統(tǒng)計資料表明，女性生育的最佳年齡為24～28歲，男性的最佳生育年齡為26～35歲。在這個年齡段，無論是身體還是思想，都已日趨成熟
，而且也有了一定的經(jīng)濟基礎，是懷孕的最佳時期。夫妻雙方要把握好這個時期，為胎兒各方面的發(fā)育創(chuàng)造人為的“天時”、“地利”的條件
。
進行早孕指導
最好提前去早孕指導中心咨詢專家孕前應注意的事項，做好孕期保健，使胎兒健康地發(fā)育成長。
遺傳咨詢
遺傳咨詢是指有遺傳病家族史患者以及生育過遺傳病患者，需要根據(jù)詳細病史、家譜分析、體檢及化驗等明確該類疾病再現(xiàn)的可能性有多大，
有無產(chǎn)前診斷的方法，然后再決定是否可以生育。
進行產(chǎn)前診斷
在懷孕期間，用各種方法了解胎兒的情況，預測胎兒是否正常或是否有某些遺傳病。對個別的遺傳病還可以通過新生兒篩查加以控制，如先天
性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等，這兩種遺傳病如能在新生兒期及時查出，采用藥物治療或食療就可以使胎兒發(fā)育正常，否則隨著患兒年齡
的增長會出現(xiàn)智力低下等不良后果。
避免有害環(huán)境
大氣、飲水、電磁輻射以及其他化學物理因素對胎兒的生長發(fā)育會有一定的危害和影響。
遺傳性疾病的特點
目前已知的遺傳性疾病達4000多種，一般有以下3個特點：
先天性：發(fā)病的原因是染色體數(shù)目、結構的異常或基因的突變，故這種疾病在胚胎時期或胎兒發(fā)育早期已經(jīng)存在，嬰兒出生即已患病。
終身性：大多數(shù)疾病持續(xù)終身難以治愈，如先天愚型、白化癥等。某些疾病若能早期診斷，及時治療，便有緩解癥狀或避免發(fā)病的可能。例如
，苯丙酮尿癥的患兒若能在出生后3個月內(nèi)確診，6歲前堅持采用低苯丙氨酸飲食，就能避免出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。
遺傳性：遺傳病患者婚后生育便可將致病基因傳給后代。由于致病的基因可以是顯性、隱性或性連鎖等，故遺傳的方式也很復雜�？梢允谴�代
相傳或隔幾代才發(fā)病的，如白化癥；男、女都可發(fā)病的有多發(fā)性家族性直腸息肉癥、遺傳性舞蹈病等。另有一種叫伴性遺傳，如血友病、紅綠
色盲等，這種遺傳性疾病的特點是“傳男不傳女”，也就是說男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。
遺傳性疾病可以預防嗎
為了控制或減少各種遺傳病的發(fā)生率，需要注意以下幾點：
實行優(yōu)生保護法：對導致其后代發(fā)生嚴重的遺傳性疾病概率高的人，均應避免生育。這些疾病包括先天愚型、白癡、遺傳性精神病，顯著的遺
傳性軀體疾患，如舞蹈病和肌緊張病、白化病等。
避免近親結婚：近親結婚會增加一些遺傳病的發(fā)生率，這在醫(yī)學統(tǒng)計學上已得到證實。例如，肝豆狀核變性患者，非近親婚配后代中的發(fā)病率
為1/400萬，而表兄妹結婚者后代中的發(fā)病率為1/64；近親婚配所生弱智子女比非近親婚配者要高3.8倍。
避免高齡生育：女性的生育年齡不宜超過35歲。如果女性35歲以上或45歲以上生育，要做遺傳咨詢。
產(chǎn)前診斷：經(jīng) 過遺傳咨詢后，對一些有指征的準媽媽做胎兒產(chǎn)前診斷，以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用的方法有絨毛活檢染色體核型分
析，羊膜腔穿刺吸取羊水做染色體核型分析、生化測定及酶檢測等，還可用B型超聲掃描及胎兒鏡檢查等。
新婚夫婦要重視遺傳咨詢
遺傳咨詢俗稱遺傳詢問、遺傳指導。
對于有下述情況之一的，應到優(yōu)生遺傳咨詢門診進行咨詢：
確診為遺傳病或發(fā)育畸形患者及其家庭成員。
連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員。
近親結婚的夫妻。
染色體平衡易位攜帶者，以及其他遺傳病基因攜帶者。
確診為染色體畸變者的父母。
曾生過多發(fā)畸形、智力低下患兒者。
兩性畸形患者。
非婦科性反復流產(chǎn)、有習慣性流產(chǎn)史或不明原因的死胎史者，以及不孕的女性及其丈夫。
有致畸物質(zhì)和放射物質(zhì)接觸史的夫妻，如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學制劑接觸者。
孕早期病毒感染的準媽媽及經(jīng) 常接觸貓、狗的準媽媽。
孕期服用致畸藥物的。
35歲以上的高齡準媽媽。
血型不合的夫妻。
哪些人不宜生育
按照優(yōu)生學原則，患有下列遺傳病的患者，所生子女發(fā)病危險大于10％，在醫(yī)學遺傳學上屬高發(fā)危險率，因此不宜生育。
常染色體顯性遺傳病
如骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等。這
類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現(xiàn)相同病患者，且發(fā)病與性別無關，男女都可發(fā)病�；颊吲c正常人婚
配，所生子女的發(fā)病率為50％，故不宜生育。
染色體病
先天愚型等染色體病患者，所生子女發(fā)病率超過50％，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故不
宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等，不宜生育，因為其所
生子女肯定均為同病患者。
Ｘ連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性致病基因在Ｘ染色體上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不論男孩還是女孩，均有50％的發(fā)病危險成為相同病患
者，故不宜生育。而男性患者的后代，女孩100%患病，男孩正常。
Ｘ連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友�。痢⒀�友�。潞瓦M行性肌營養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于Ｘ染色體上，故患者多為女性。男性患者與正常女性
結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中，男孩有50％的可能患病，女孩全部正常
。
多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂或抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男
女，后代的發(fā)病危險大大超過10％，均不宜生育。
芝寶貝提醒
由于遺傳病種類繁多，遺傳方式多樣，對后代的影響也不同，因此遺傳病患者在考慮生育問題時，應該進行遺傳咨詢，在醫(yī)生的指導和幫助下
，作出明智的選擇。
生男生女受哪些因素影響
在人體細胞中，有23對染色體（即人的遺傳物質(zhì)），其中22對是常染色體，剩下1對是性染色體。性染色體分兩種，分別被稱為X染色體和Y染色
體，胎兒的性別就由它來決定。
這兩條性染色體，一條來自媽媽，一條來自爸爸。如果兩條都是X型，將來便會孕育出女孩；如果X型、Y型各一條，便會孕育出男孩。婦女卵巢
每一個月有多個卵泡生長發(fā)育，但通常只有一個成熟卵細胞排出，它只含X型的性染色體。男性的睪丸不斷地產(chǎn)生精子，這些精子可有兩種類型
，一種含型、一種含Y型的性染色體，兩種精子的數(shù)量是相等的。卵細胞與不同類型的精子結合，便決定了胎
兒的性別。